Trisomie 21 : Quelles recherches ? Quelles perspectives ?



Par Henri Bléhaut


Edité par le groupe de travail des évêques de France sur la bioéthique.


Le jeudi 21 mai 2009. Des directions de recherche nous donnent à espérer. Aujourd’hui, pour la plupart des gens,la question de la trisomie 21 est quasiment réglée grâce au dépistage et au diagnostic prénatal qui supprime le problème beaucoup ne sont même pas conscients que cette suppression du problème passe par la suppression du patient lui-même, au cours d’une interruption de grossesse.


Supprimer le malade à cause de son code génétique peut-il être considéré comme un acte médical ?


Le but de la médecine ne devrait-il pas être de supprimer la maladie plutôt que le malade ?


C’est dans le sens de l’éradication des malades que la recherche publique met tous ses efforts, avec une intensification du dépistage, alors que d’autres directions de recherche existent pour le bien direct des patients.


Améliorer la prise en charge quotidienne. T out d’abord, la qualité de la prise en charge quotidienne est en constante amélioration grâce aux progrès de la prise en charge sociale, éducative et rééducative. En coordination avec le suivi médical, la psychologie, l’orthophonie, la kinésithérapie, la psychomotricité, la diététique, etc. apportent une aide importante aux patients et aux familles qui en ont très besoin.


Prévenir et traiter les complicationsEnsuite la recherche médicale a considérablement amélioré le traitement des complications et la prévention des surhandicaps. La chirurgie cardiaque et digestive, le traitement des infections la prévention des complications orthopédiques ou digestives ne sont que quelques aspects des soins qui permettent une amélioration constante de la qualité de vie.


Un traitement est-il imaginable ?


Cependant, la question majeure de la trisomie 21 reste la déficience intellectuelle et c’est vers elle que doit se porter le maximum d’efforts de recherche. Certains trouvent que les patients trisomiques 21 sont souvent souriants, paraissent heureux et se demandent s’il faut intervenir pour les traiter. Les patients trisomiques 21 sont conscients de leur état : ils connaissent leur diagnostic et certains souffrent profondément de leurs limites et de leur image. On cherche bien à traiter de nombreuses maladies génétiques avec déficit mental comme les myopathies ou l’homocystinurie, pourquoi ne pas essayer de trouver un traitement pour la trisomie 21 alors que cela parait imaginable ?


À côté de la recherche fondamentale qui explore la génétique, le fonctionnement des gènes, du génome et de la cellule, ainsi que les troubles présentés par les modèles animaux, plusieurs pistes permettent maintenant d’espérer un tournant vers la découverte future d’un traitement :


- Le séquençage du chromosome 21 en 2000 a permis d’en identifier les gènes, environ 250 à 300 ; ceci permet d’étudier la fonction de chaque gène : même si la tâche est énorme, les choses avancent. Sur la déficience intellectuelle, le fonctionnement trop important(surexpression car il y a 3 gènes au lieu de 2) de deux gènes est particulièrement travaillé par plusieurs équipes : DYRK1A et CBS. Le gène CBS, par exemple, puisqu’il est présent en trois exemplaires au lieu de deux, provoque un excès de synthèse de l’enzyme pour laquelle il code ; sans agir directement sur le gène, un médicament peut donc tenter d’inhiber cette enzyme pour rétablir l’équilibre. Une action sur quelques gènes clés devrait permettre d’aider les patients à retrouver une autonomie.


- L’étude de la transmission entre les cellules nerveuses dans des modèles souris de trisomie 21 a permis de mettre en évidence des anomalies portant sur un neurotransmetteur, le GABA, qui fonctionne de manière trop importante. La correction de ces troubles a permis d’observer une amélioration nette des capacités des animaux. Le chemin est loin d’être fini mais, 50 ans après la découverte de la trisomie 21 par Jérôme Lejeune et AL, des lueurs apparaissent enfin pour la découverte d’un futur traitement.


Le Docteur Henri Bléhaut est directeur de recherche à la Fondation Lejeune.